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Myopathie à corps de polyglucosane type 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie mitochondriale
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Tyrosinémie type 1
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de stockage du glycogène
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de Fabry

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of lipid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Fibrillation auriculaire familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Fabry
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Noonan
Bicuspidie aortique familiale

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Botulism
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie mitochondriale
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Tyrosinémie type 1
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de stockage du glycogène
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de Fabry

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of lipid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Fibrillation auriculaire familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Fabry
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Noonan
Bicuspidie aortique familiale

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy

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